Te-ar mai putea interesa şi …

Cancer with familial clustering

Informatii generale Polipoza adenomatoasa familiala PAFdesi este o afectiune rara, constituie cel mai frecvent sindrom de polipoza adenomatoasa. Are o transmitere autozomal dominanta si se caracterizeaza prin aparitia precoce a sute sau chiar mii de polipi adenomatosi diseminati in intreg colonul si rectul.

squamous papilloma palate treatment patogenia de enterobiasis

In absenta tratamentului PAF evolueaza invariabil spre cancer colonic pana la varsta de ani. In plus, exista un risc crescut si pentru alte tumori maligne.

papilloma nel cane cura

Incidenta PAF este constanta in intreaga lume si variaza de la la nasteri, ambele sexe fiind implicate in mod egal. Cancer with familial clustering genetic in PAF este reprezentat de o mutatie a liniei germinale in gena APC adenomatosis polyposis colio gena supresoare tumorala situata pe bratul lung al cromozomului 5, banda q Aceasta este formata din 15 exoni si codifica o proteina cu greutate moleculara mare kDa. Proteina APC are mai multe domenii care mediaza oligomerizarea dar si interactiunea cu o varietate de proteine intracelulare, care au un important rol in adeziunea celulara, transductia semnalului si activarea transcriptiei.

Studiile efectuate atat in vitro cat si pe modele animale ce au folosit soarecii au demonstrat ca APC este de asemenea implicata in alinierea cromozomilor in metafaza, migrarea celulelor si promovarea apoptozei in celulele colonului1;2;4.

APC cancer with familial clustering o proteina supresoare tumorala clasica care detine un rol central in calea de semnalizare Wnt, in parte prin reglarea degradarii β-cateninei.

Semnalele transmise pe calea Wnt influenteaza stabilitatea unui complex de proteine, care contine β-catenina, conductina si GSK3 kinaza glicogen sintetazei. In absenta Wnt cancer with familial clustering in prezenta proteinei APC de tip salbatic β-catenina este degradata in proteazom printr-un proces mediat de ubiquitina. In prezenta Wnt sau lipsa APC asa cum se intampla in cele mai multe forme de cancer colonicsunt exprimate genele tinta ale β-cateninei, printre care si c-MYC.

Deci, produsul genei APC regleaza indirect transcrierea unui numar de gene critice implicate in proliferarea celulara, prin intermediul interactiunii cu factorul de transcriptie β-catenina.

Mai mult de tipuri diferite de mutatii sunt recunoscute astazi ca fiind cauza polipozei adenomatoase familiale.

cancer with familial clustering papilloma virus lecenje

Analiza mutatiilor genei APC indica faptul ca majoritatea anomaliilor genetice duc la sinteza unei proteine trunchiate sau nefunctionale. Pierderea functiei APC determina inhibarea apoptozei si permite β-cateninei sa se acumuleze intracelular, lucru ce determina stimularea cresterii celulare cu dezvoltarea ulterioara a adenoamelor.

THE IMPORTANCE OF THE HEREDITARY RISK FACTORS IN THE NEOPLAZIC DISEASE

Exista corelatii intre anumite mutatii si manifestarile clinice de boala, dar cu toate acestea, corelatia nu este exacta si pot aparea diferente. Mutatiile din regiunea codonilor — sunt asociate cu polipoza severa.

Может быть, здесь нашли свое последнее пристанище машины и механизмы, которые так давно сделали свое. Теперь-то от них не было никакого проку, подумал Олвин, если бы Пришельцы и вернулись.

Но почему же они так и не возвратились.

Pacientii cu mutatii intre codonii — pot dezvolta tumori desmoide severe1;2;4. Diferitele mutatii ale genei APC definesc un spectru larg de sindroame cunoscute sub numele de polipoza asociata cu APC, care includ: 1.

PAF — forma clasica; 3. In PAF — forma clasica diagnosticul este stabilit pe prezenta a peste polipi adenomatosi colorectali sau mai putin de polipi adenomatosi si o ruda cancer with familial clustering PAF. Pana in prezent au fost descrise cazuri la care se intalneau cateva mii de polipi, dar in general media a fost de in momenul diagnosticului. Varstele medii pentru dezvoltarea polipilor, a manifestarilor clinice intestinale precum si a carcinomului colorectal sunt 16, 29 si, repectiv, 36 ani2.

Hipertrofia congenitala a epiteliului pigmentar retinian este inalt specifica penru PAF; sunt prezente leziuni plate pigmentate discrete la nivelul retinei, adesea bilaterale, fara consecinte clinice.

como eliminar oxiuros en el embarazo

Acestea preced de obicei aparitia polipozei si se coreleaza cu prezenta unor mutatii intre exonii 9 si 15 ai genei APC4. Sindromul Gardner SG reprezinta asocierea polipozei colonice adenomatoase cu osteoamele localizate in principal la nivelul craniului si mandibuleianomaliile dentare lipsa eruptiei dentare, absenta congenitala a unuia sau mai multor dinti, dinti supranumerari, chisturi si odontoame si tumorile tesuturilor moi chisturi epidermoide, fibroame, tumori desmoide.

cancer with familial clustering cancer pancreatic duct

Sindromul Turcot ST este o combinatie rara de polipoza adenomatoasa colonica multicentrica si endometrbowel ale SNC de obicei, meduloblastoame. Pacientii dezvolta carcinom colorectal in perioada de adult tanar, fie ca urmare a transformarii maligne a leziunilor cancer with familial clustering, fie a dezvoltarii de cancer with familial clustering in epiteliul intact intercalat.

AFAP este o forma de boala caracterizata prin prezenta unui numar redus de polipi, in medie 30, localizati in colonul ascendent. Varsta medie de aparitie a polipilor este 36 ani, iar pentru carcinomul colorectal este de ani cu ani mai tarziu fata de pacientii cu PAF clasic, dar mai devreme decat formele sporadice de carcinom colorectal.

Acestea reprezinta cauza principala de morbiditate, ca urmare a efectului de compresiune pe care il exercita atat pe vasele sanguine, cat si pe diversele organe abdominale.

THE IMPORTANCE OF THE HEREDITARY RISK FACTORS IN THE NEOPLAZIC DISEASE

Orice suspiciune clinica trebuie confirmata prin examene imagistice. Tratamentul tumorilor desmoide ar trebui sa fie rezultatul unui echipe multidisciplinare care sa includa chirurgi, oncologi si gastroenterologi.

За Алистрой, покряхтывая под тяжестью видеопроекторов, тащились Нарилльян и Флоранус. Олвин мимолетно подивился, почему это проекторы сделаны такими тяжелыми,-- ведь снабдить их гравитационными нейтрализаторами было совсем несложно. Он постоянно задумывался о таких вот вещах -- даже в разгар самых отчаянных приключений.

Diagnosticul PAF se bazeaza pe datele clinice si istoricul familial, dar trebuie confirmat prin teste genetice. Pacientul poate fi complet asimptomatic si de aceea obtinerea unui istoric detaliat privind neoplasmele familiale este esentiala pentru un diagnostic corect. Sangerarile rectale sau manifestarile abdominale pot fi, in functie de stadiul bolii, un semn de alarma.

Mureæan1, R.

Identificarea unor manifestari extracolonice tumori desmoide sau osteoame la cancer with familial clustering mandibulei poate determina medicul sa recomande sigmoidoscopie sau colonoscopie, in functie de varsta pacientului sau forma de boala suspicionata.

In timpul copilariei, prin endoscopie pot fi identificate doar adenoame mici, limitate in principal la regiunea rectosigmoidiana.

Pe masura ce pacientii inainteaza in varsta pot fi intalnite sute de adenoamele colorectale sau cu localizare extracolonica. Diagnosticul de PAF forma atenuata este mult mai complex decat in cazul formei clasice, datorita variatiei fenotipice largi.

Colonoscopia, mai degraba decat sigmoidoscopia, a fost recomandata pentru screening-ul indivizilor ce prezinta risc de boala, deoarece polipii tind sa se grupeze in colonul ascendent. Diagnosticul AFAP se bazeaza pe o combinatie de manifestari clinice si analize genetice1. Testarea genetica este folosita in principal pentru screening-ul persoanelor cancer with familial clustering cu risc de a dezvolta precoce PAF, dar si pentru confirmarea diagnosticului la pacientii cu manifestari clinice neclare.

metode detoxifiere organism metastatic cancer details

O data identificata mutatia testarea poate fi extinsa si la rudele pacientului. Pentru testarea adultilor asimptomatici cu risc sunt disponibile in laboratorul nostru teste pentru evidentierea mutatiilor de la nivelul genei APC. Riscul fratilor persoanei afectate depinde de statusul genetic al parintilor. Diagnosticul prenatal la gravidele cu risc crescut este posibil prin analiza ADN-ului extras din celulele fetale obtinute prin plan de detoxifiere in 7 zile, de obicei efectuata la aproximativ saptamani de gestatie, sau biopsia vilozitatilor coriale, la aproximativ saptamani de gestatie.

Mutatiile cauzatoare de boala trebuie sa fie identificate inainte de testarea prenatala la un membru afectat al familiei. Scopul diagnosticului genetic la persoanele asimptomatice este identificarea purtatorilor si prevenirea mortalitatii premature prin cancer sau de alte complicatii ale PAF. Tratamentul chirurgical profilactic aplicat in multe cancer with familial clustering este proctocolectomia cu anastomoza ileo-anala care permite mentinerea functiei rectale4.

Specimen recoltat — sange venos3.

Recipient de recoltare — vacutainer ce contine EDTA ca anticoagulant3. Cantitate recoltata —  5 mL sange3. Cauze de respingere a probei — folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate3. Stabilitate proba cancer with familial clustering 7 zile la ºC3. Raportarea si interpretarea rezultatelor Vor fi comunicate mutatiile depistate in gena APC si genotipul respectiv3. Bibliografie 1. Familial adenomatous polyposis. In Orphanet Journal of Rare Diseases, ES Boia, R Mejdi.

In Jurnalul Pediatrului —XI: Laborator Synevo.

Polipoza adenomatoasă familială-mutaţii APC | Synevo

Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate Ref Type: Catalog. Ref Type: Internet Communication. Te-ar mai putea interesa şi ….